Seminggu yang lalu materi ini digunakan untuk ulangan harian semester 1 dari pada hanya dibaca di Gonzaga saja maka lebih baik di share hehehehe smg bermanfaat
DETAIL MUTASI
PENGERTIAN MUTASI
Mutasi adalah peristiwa perubahan informasi genetik (DNA) dari suatu organisme yang bersifat menurun. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.
1. Macam-Macam Mutasi
Macam-macam mutasi berdasarkan tempat sel yang bermutasi.
a. Mutasi somatik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) seperti zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa.
Mutasi ini hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan secaramitosis. Contoh mutasi somatik pada orang dewasa adalah kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Sel-sel ini pembelahannya tidak terkontrol sehingga sel terus membelah sehingga mengganggu fungsi tubuh.
b. Mutasi gametik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Oleh karena terjadi pada sel gamet dan sel gamet melakukan pembuahan, hasil mutasi ini diwariskan kepada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal) maupun mutasi gonosom (jika gen-gennya terdapat pada kromosom kelamin). Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.
Macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi.
1. Mutasi Gen/Mutasi Titik/Point Mutation
Mutasi ini dapat terjadi jika ada perubahan pada susunan basanitrogen. Mutasi gen ini merupakan mutasi titik. Jadi, jika pada suatu lokus terjadi mutasi, maka lokus lain pada kromosom tersebut tidak terpengaruh. Pengaruh dari mutasi ini dapat terlihat ataupun tidak. Jika mutasi terjadi pada tempat tepat, akan berpengaruh pada suatu sifat.
Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.
a. Adanya Substansi (Penggantian) Basa Nitrogen
Mutasi gen dapat terjadi jika ada perubahan satu nukleotida dalam gen. Pada kodon GGC basa nitrogen C diganti dengan U sehingga kodon berubah menjadi GGU. Akan tetapi, perubahan ini tidak akan membawa pengaruh pada sintesis protein karena kodon GGC dan GGU mengkode asam amino yang sama, yaitu glisin. Pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Seperti asam amino glisin dapat dikodekan dengan GGU, GGA, GGC, dan GGG. Peristiwa mutasi gen tidak memberikan perubahan pada sintesis protein ini juga disebut mutasi diam (silent mutation).
Apabila suatu peristiwa substitusi dapat mengakibatkan perubahan pada satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein, contoh pada sisi aktif suatu enzim, perubahan tersebut dapat mengubah aktivitas protein. Perubahan tersebut dapat mengarah pada perbaikan protein ataupun dapat mengakibatkan mutasi yang bersifat menggangu. Jika demikian, dapat menciptakan protein ataupun dapat mengakibatkan mutasi yang bersifat mengganggu. Jika demikian, dapat menciptakan protein yang tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang sifatnya merugikan.
Kondisi ini menyebabkan protein yang dibentuk berubah. Perubahan tersebut kemungkinan besar juga mengakibatkan perubahan fungsi protein. Peristiwa mutasi seperti ini dikenal dengan nama mutasi salah arti (missence mutation). Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop, maka translasi akan dihentikan sebelum waktunya. Oleh karena itu, rantai polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal.
Kodon yaitu AAG mengalami mutasi menjadi UAG. Semula kodon AAG mengkode pembentukan lisin setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG, maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode “stop”). Adanya kode “stop” ini mengakibatkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya tidak diterjemahkan. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengakibatkan protein yang dihasilkan tidak fungsional.
b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Delesi yaitu penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen. Delesi dan insersi dapat berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi gen karena delesi dan insersi dapat mengakibatkan terjadinya pergeseran “pembacaan” pesan pada kode genetik. Peristiwa mutasi seperti ini disebut sebagai mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations). Mutasi ini juga dapat menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.
Sebagai contoh mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan kelainan sickle-cell anemia dijelaskan dalam uraian berikut.
1) Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida. DNA hemoglobin normal
2) mRNA menghasilkan triplet kodon GUA. DNA hemoglobin mutan
3) Asam amino yang dihasilkan berupa valin.
4) Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan hemoglobin – S. Hemoglobin ini menyebabkan sel darah berbentuk bulat sabit sehingga tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien. Oleh karena sifatnya cepat rusak, mutasi ini menyebabkan anemia berat.
B. MUTASI KROMOSOM/MUTASI BESAR/ABERASI
Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua sebagai berikut.
a) Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini dapat memicu terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena peristiwa berikut.
1) Delesi dan Duplikasi
Delesi dapat terjadi jika suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi.
Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. oleh karena itu, peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.
2) Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromoson di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.
a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.
b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.
Jadi, peristiwa inversi pada manusia tidak terlalu berbahaya karena pada kejadian inversi, jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya juga sama.
3) Translokasi
Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. peristiwa ini kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.
Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.
b) Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n). jumlah set dasar kromosom ini disebut genom.
Perubahan kromosom yang dapat mengakibatkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara berikut.
1) Perubahan jumlah set kromosom.
2) Perubahan jumlah kromosom.
Perubahan jumlah set kromosom di antaranya melalui euploid. Pengertian euploid cukup sederhana. Individu dengan genom tunggal disebut monoploid, yang bergenom dua disebut diploid, bergenom empat disebut tetraploid. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploidi.
Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). gamet diploid akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) mengasilkan zigot triploid (3n).
Berdasarkan prosesnya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploid adalah proses pembentukan poliploid menggunakan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Allopoliploid pada buah pisang (Musa paradisiaca) merupakan hibrid baru dari Musa abuminata dan Musa balbisiana. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu sel disebut aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set kromosom. Perubahan jumlah ini dapat berkurang atau bertambah.
Aneuploid terjadi karena peristiwa gagal berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Sementara itu, kromosom-kromosom lainnya akan terdistribusi secara normal.
Jika salah satu gamet-gamet yang menyimpang tersebut bersatu dengan gamet normal, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Kromosom yang berpasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n-1, sel aneuploidinya disebut monosomi, jika dua kromosom yang hilang disebut nulisomi (2n-2). Jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat maka sel aneuploidinya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Setelah itu, mitosis akan meneruskan kelainan tersebut pada semua sel embrionik. Oleh karena itu, organisme tersebut akan memperlihatkan gejala keabnormalan jumlah gen tersebut.
Manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY) jika mengalami mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n+1). Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Contoh penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid yaitu sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. Berikut dipaparkan beberapa kelainan akibat mutasi kromosom.
1) Sindrom Turner
Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.
a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini disebabkan sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang mengandung kromosom X.
c) Tinggi badan cenderung pendek.
d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil).
e) Sisi leher tumbuh tambahan daging.
f) Bentuk kaki X.
g) Kedua puting susu berjarak melebar.
h) Keterbelakangan mental.
2) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom X) diderita oleh pria.
b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi sperma yang membawa kromosom Y.
c) Bulu badan tidak tumbuh.
d) Testis mengecil, mandul (steril).
e) Buah dada membesar.
f) Tinggi berlebih.
g) Jika kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental.
3) Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh P. A. Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom Y) diderita oleh pria.
b) Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c) Berperawakan tinggi.
d) Bersifat antisosial, agresif.
e) Suka melawan hukum.
4) Sindrom Down
Sindrom Down ditemukan oleh J. L. Down tahun 1866. Ciri-ciri sindrom Down sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47 XX atau 47 XY.
b) Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.
c) Mata sipit miring ke samping.
d) Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.
e) IQ rendah (+40).
5) Sindrom Edwards (Trisomi 18)
a) Kariotipe: 45 A + 18 + XX atau 45 A + 18 + XY.
b) Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur.
c) Tulang tengkorak lonjong.
d) Dada pendek dan lebar.
e) Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f) Mulut kecil.
g) Mengalami keterbelakangan mental.
6) Sindrom Metafemale
a) Kariotipe : 44 A + XXX diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.
c) Payudara tidak berkembang.
d) Menstruasi tidak teratur, steril.
e) Mengalami gangguan mental.
f) Pada umumnya tidak berusia panjang.
c. Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya
Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi disebut mutagen. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi alami atau spontan dan mutasi induksi.
1) Mutasi Alami (spontan)
Mutasi alami atau spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di alam tanpa campur tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan kesalahan genetik. Mutasi ini mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain itu, mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Hasil mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu beradaptasi terhadap lingkungan.
2) Mutasi Induksi
Mutasi induksi adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia. Mutasi ini juga disebut mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan menggunakan mutagen fisis atau fisikawi dan khemis atau kimiawi. Mutagen khemis misalnya kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkil. Adapun mutagen fisis dapat berupa radiasi ultraviolet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, dan radiasi elektron. Radiasi dapat merusak meteri genetik dengan dua cara berikut.
a) Radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia reaktif yang disebut radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubag basa-basa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal bebas tersebut juga dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom.
b) Radiasi ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini menyebabkan timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya, sehingga kondisi ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.
C. DAMPAK MUTASI
Mutasi dapat memberikan dampak menguntungkan ataupun merugikan. Dampak mutasi yang menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada tanaman dapat dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi. Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu. Akan tetapi, mutasi pada hewan dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian tentang kanker. Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit dan cara pengobatannya.
Pada poliploid, mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin, dan sinar radioaktif. Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya peningkatan variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu organisme terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan, penyakit, dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi ada pula yang tidak diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi pada suatu individu atau karena individu yang mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.
