SIMPLE GENETIKA

Pola-pola Hereditas

HIBRID

Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1
Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi : bulat.... pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1
27: 9:9:9:3:3:3:1 Dimana

27 yang mempunyai 3 gen dominan
9 yang mempunyai 2 gen dominan
3 yang mempunyai 1 gen dominan
1 yang mempunyai 0 gen dominan

Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet melanjutkan mendel yang akhirnya ditemukan berbagai variasi Ratio yang berbeda dengan Mendel namun masih adaa persamaan kemudian dikenal dengan Hukum semu Mendel

Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya

Temuan Genetika lain dari T.H Morgan sehingga ilmu ini menjadi berkembang adalah

kromosom mengandung banyak gen
gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk menumbuhkan sifat
Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan / hukum mendell.

PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL

Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell

Atavisme Interaksi gen)
Polimeri
Kriptomeri
Epistasis - Hipostasis
Gen-gen komplementer

1. Atavisme Interaksi gen)

Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya
Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
Ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:

Walnut / Sumpel
Pea / Biji
Rose / mawar / Gerigi
Singgle / Bilah

Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
Interaksi gen duminan membentuk Pial Walnut ( R_P_)
Interalsi gen Ressesif membentuk Pial Single ( rrpp )
Interaksi gen salah satu dominan membentuk pial Biji ( rrP_ ) dan Pial Rose (R_pp)·
Jadi hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi

Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.

2. Polimeri

Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
Peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam
Diagram persilangan tanaman gandum

Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah : putih = 15 : 1.

Untuk ratio F2 pada perkawinan tri hibrid dan seterusnya menggunakan Rumus

misal dihibrid n nya ada 2 maka 16 - 1 : 1 jadi 15 : 1
Tri hibrid n nya ada 3 maka 64 - 1 : 1 Jadi 63 : 1 OK

3. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan pada alel lainnya yang mengekspresikan sifat.
Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakter yang sama nya akan tersembunyi (kriptos)

Kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
Interaksi antar gen-gen dominan pada alel alel yang berbeda akan menimbulkan karakter baru
Hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu

Diagram persilangan bunga Linaria marocana

Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul karena adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

KETERANGAN

UNGU = Jika mempunyai Antocyanin / pigmen bunga , dalam suasana Basa ( A_B_)
MERAH = Jika mempunyai Antocyanin / pigmen bunga , dalam suasana Asam ( A_bb)
PUTIH = Ketika jelas jelas ia tidak punya Antocyanin / pigmen bunga ( aa B_ atau aabb)

4. Epistasis - hipostasis

Interaksi beberapa gen, dimana gen suatu alel mengalahkan / menutup (epistasis) gen yang berada pada alel yang lain sehingga gen dominan pada alel ini sifatnya tidak muncul karena tertutupi (hipostasis)
Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle
Interaksi gen ini bukan dengan gen yang sealel , namun dengan gen pada alel yang lain yang mengekspresikan sifat ke organ yang sama
Jadi dalam interaksi itu jika gen yang epistasis akan terekspresi sifat ke penotif keturunannya sedang yang hipostasis tidak muncul karena terkalahkan

Diagram persilangan epistasis dominan pada tanaman gandum

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1. Sedangkan rasio fenotip untuk epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4

5. Gen-gen komplementer

Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna

Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet
Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan
pigmen bunga Gen C : membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif

Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka warna bunga yang terbentuk adalah putih

Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7

Pautan

Pautan adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama
Gen sendiri pada kromosom berada pada lokus
karena Lokus nya berdekatan , interval jaraknya sedikit maka gen saling berkait atau berikatan atau Linkage
Mengingat gen itu akan membawa sifat keketurunannya saat proses pembentukkan gamet maka akan berpengaruh tentu ke sifat keturunannya.

Linkage dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton
Mereka berdua meneliti perkawinan tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)

ternyata hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
Agak kaget juga ketika hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1 yang biasanya 9: 3 : 3 L 1 atau lainnya
Dari pengalaman inilah bisa disimpulkan bahwa gen linkage membawa dampak jumlah gamet berkurang dan hasil variasi keturunannya juga berbeda , tentu sangat berkurang karena tidak memunculkan sifat rekombinannya

Jadi ketika sustu individu mempunyai Genotif Karena terjadi Linkage akan berkurang gametnya
kekurangan ini bisa terlihat ketika individu AaBbCCDd terjadi Linkage pada gennya yaitu AB nya linkage . maka dengan AB linkage gen A dan gen B tak bisa memisah alias lengket
Akibat Lengketnya gen AB tentu juga akan terjadi pula dengan gen ab nya karena alelnya
Maka harusnya genotif diatas AaBbCcDd menghasilkan 16 gamet namun karena linkage AB maka hanya menghasilkan 8 gamet
dengan Gamet yang dihasilkan sedikit tentu akan mengurangi sifat rekombinannya (lihat gambar)

Pindah silang (Crossing over)

proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog.
Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I
Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9

Hasil Pindah silang akan terbentuk:

Kombinasi Parental (KP)
Kombinasi Rekombinan (RK)

Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut.
Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya.
Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.

Ketentuan:

Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.
Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen.
Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan.
Pindah silang terjadi jika jarak antar lokus berjauhan

Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan.
Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang.
Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

Contoh soal pindah silang:

penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh lain:

Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh adalah:

AB = 50% x 0,8 = 40 %

Ab = 50% x 0,8 = 40 %

Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :

AB = 25 % x 0,2 = 5 %

Ab = 25 % x 0,2 = 5 %

aB = 25 % x 0,2 = 5 %

Ab = 25 % x 0,2 = 5 %

Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%.

Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50%

Determinasi seks

Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis.
Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking (1891) dan Mc Clung (1902)
Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memiliki bentuk kromosom seks yang memiliki pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW

Sistem XX - XY

Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia.
Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan betina, XY merupakan jantan

Sistem XO - XX

Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya.
Genotip XO adalah jantan
Genotip XX adalah betina

Sistem ZZ - ZW

Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu.
Genotip ZZ adalah jantan
Genotip ZW adalah betina

Sistem Haploid - diploid (Ploidi)

Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh (autosom)
Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.
Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid
Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid

Pautan Seks (Sex linkage)

Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks.
Kromosom seks adalah kromosom yang bukan menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin.
Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat
Gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks
Pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat buah)

M : Alel untuk sifat mata merah

m : alel untuk sifat mata putih

Rasio Genotip F1:

XMXM : XMXm : XMY : XmY

Rasio Fenotip F1:

Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1

Kesimpulan : gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

Gen letal

Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individunya.
Gen letal menyebabkan kematian pada individu masih embrio atau setelah lahir. Gen letal yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa disebut gen sub letal.

Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas

Gen letal dominan
Gen letal resesif\

Gen letal Dominan

Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan
Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap pendek.
Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam normal

Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1

Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid

Gen letal resesif

Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam keadaan homozigot resesif.
Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal

Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia

Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks

Peta Silsilah (Pedigree)

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia lethal mati sehingga seorang wanita didunia tidak pernaah dijumpai

Genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

Buta warna (Colour Blind)

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
Gen buta warna terpaut pada kromosom X
Genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa

Genotip wanita Buta warna (Colour Blind)

CB CB = XCBXCB = Homozigot dominan = normal
CB cb = XCBXcb = heterozigot = carier = pembawa sifat
cb cb = XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna

Genotip laki-laki butawarna :

XCB Y = laki-laki normal
Xcb Y = laki-laki buta warna

Anodontia

Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

Sex Linkage X lainnya adalah

Sindroma Lesch-Nyhan

Penyakit yang disebabkan karna pembentukan purin yang berlebihan terutama guanin sehingga tidak mampu membentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transferase (HGPRT).
Purin abnormal menyebabkan kejang otot tanpa disadari, menggeliatkan kaki dan jari-jari tangannya, tuna mental, menggigit dan merusak bibir, sukar menelan dan sering muntah-muntah, mudah tertawa, menyerang orang yang mendekat

Hidrosefali

Kepala membesar karena terjadi penimbunan cairan cerebrospinal di dalam ruang otak.
Sukar bergerak, gangguan mental, meninggal sejak dini

Linkage X pada hewan

KUCING BELANG TIGA ( Kucing Calico)

Warna rambut kucing. Gen-gen yang menentukan warna rambut kucing
terdapat dalam kromosom X
B = gen yang menentukan warna hitam
b = gen yang menentukan warna kuning
Bb = genotip untuk kucing belang tiga (hitam-kuning-puti) : kucing calico
Kucing calico harus heterozigot (Bb), sedangkan kucing jantan tidak mungkin heterosigot (karena kucing jantan adalah XY), sehingga kucing calico umumnya adalah betina. Walau jarang terjadi pernah dijumpai kucing calico jantan. Ini disebabkan pada saat pembentukan gamet terjadi non- disjunction

Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
Penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Syndrome lain yang Linkage di kromosom dsex Y adalah

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino

Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
Disebabkan oleh gen resesif a
Orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

Polidaktili

Merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
Orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P

Fenilketouria

Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

Brachidaktili

Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).
Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

Thalasemia

Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

Dentinogenesis Imperfecta

Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

Kebotakan

Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

Golongan darah

Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus

Sicle cell anemia

Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

NOTE

Gen, yaitu faktor penentu sifat keturunan.
Kromosom, adalah faktor pembawa sifat keturunan yang diwariskan dari induk pada keturunannya.
Parental, adalah induk yang biasa ditulis dengan huruf P.
Genotip, yaitu sifat yang tidak tampak dari luar. Genotip biasanya ditulis dengan simbol pasangan huruf MM, Mm, Bb, BB, dan seterusnya.
Fenotip, adalah sifat yang tampak dari luar atau sifat yang dapat diamati oleh alat indera. Fenotip merupakan perpaduan antara genotip dengan faktor lingkungan, misalnya merah, putih, lurus, keriting, tinggi, pendek, dan lain-lain.
Alel, yaitu salah satu dari pasangan gen yang saling berhubungan dan disimbolkan dengan huruf yang sama, misalnya BB, Bb, bb.
Faktor dominan, yaitu faktor yang pengaruhnya lebih kuat dari faktor lain. Jika berada bersama-sama, faktor dominan menutup faktor yang lain. Faktor dominan diberi simbol huruf besar, diambil huruf pertama sifat tersebut. Misalnya warna merah (M) akan menutup warna putih (m).
Faktor resesif, yaitu faktor yang terkalahkan oleh faktor lain. Jika keduanya berada bersama-sama, faktor resesif akan tertutup oleh pengaruh lain. Faktor resesif diberi simbol huruf kecil. Misalnya putih (m) akan tertutup warna merah (M).
Faktor intermediet, yaitu dua faktor yang berada bersama-sama memiliki pengaruh yang sama kuat. Misalnya persilangan antara bunga merah dengan bunga putih akan menghasilkan bunga merah muda.
Homozigot, yaitu persilangan alel yang sama, misalnya AA, MM, BB, mm, dan bb.
Heterozigot, adalah pasangan alel yang tidak sama, misalnya Mm, Bb, Kk, dan lain-lain.
Asam amino, Senyawa organik yang terbuat dari karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan (dalam beberapa hal) belerang yang berikatan dalam bentuk karakteristiknya. Dawai asam amino menyusun protein.
Enzim, Materi protein yang mempercepat reaksi kimia pada tanaman dan hewan tanpa dirinya sendiri ikut serta atau dikonsumsi oleh reaksi tersebut
Protein, Molekul besar yang dibangun dari rantai panjang dari 50 atau lebih asam amino. Protein berperan dalam pertumbuhan normal, memperbaiki jaringan yang rusak, membantu sistem kekebalan tubuh dan membuat enzim.
Rekayasa genetic, Pengubahan materi genetik dengan ikut serta langsung kedalam proses genetik dengan tujuan menghasilkan zat baru atau meningkatkan fungsi organisme yang telah ada
Pasangan basa, Sepasang zat kimia yang menjadi tangga di molekul DNA, yang berbentuk tangga spiral
Nukleus, Pusat kendali sel, dimana DNA disimpan

GEN

P\ertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan Embriologi Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom.
Pengertian Gen

Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen.
Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

Sifat-Sifat Gen

Mengandung informasi genetik.
Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Fungsi gen antara lain:

Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya
Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
Mengatur perkembangan dan metabolisme.

Simbol-Simbol Gen

Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).
Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.

Kromosom

Struktur suatu kromosom terdapat pada bagian inti sel
kromosom itu membawa petunjuk bagi setiap fase kehidupan sel.
Setiap rumah melambangkan sebuah molekul DNA, yakni bahan kebakaan.
Kamarnya adalah gen, yaitu anak bagian molekul yang menduduki tempat-tempat khusus dalam molekul DNA.
Batu batanya adalah nukleotida, yakni “bahan bangunan” molekul.
Kromosom pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger dan diartikan sebagai chroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan.

Dari asal katanya tersebut kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat warna.
Di dalam tubuh makhluk hidup di mana letak kromosom itu?
Kromosom terdapat di dalam inti sel.
Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.

Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen.
Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus.
Gen merupakan bagian dari molekul DNA. Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu perumpamaan di atas.
Kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada waktu sel membelah, yaitu berupa kromatin.
Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek. Istilah kromosom dikenalkan oleh W.Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti badan.

Sifat Kromosom

Hanya terlihat pada waktu sel embelah.
Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak di dalam inti sel.
Kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%, DNA, dan RNA 5%.
Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

Klasifikasi Kromosom

Berdasarkan jenis dan fungsinya, kromosom diklasifikasikan menjadi dua macam, yaitu:

Kromosom autosom (kromosom tubuh), yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.
Kromosom gonosom (kromosom seks), yaitu sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin, pada umumnya dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom seks X dan kromosom seks Y (misalnya pada manusia).

Keseluruhan kromosom pada individu atau spesies dinamakan genom.
Seorang perempuan dewasa normal dalam kromosomnya memiliki 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX) serta formula kromosomnya adalah 22AA + XX atau 44A + XX.
Pada laki-laki dewasa normal memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y serta 22 pasang kromosom autosom. Formula kromosomnya adalah 22AA + XY atau 44A + XY.

Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu:

Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau hanya berupa pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang ADN tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organism multiseluler. Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense) yang sangat panjang dan dibungkus oleh membran inti.

Susunan Kromosom

Bagian-bagian kromosom adalah:

Sentromer (kinetokor) : Merupakan penghubung antara kromonema yang satu dengan lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada waktu kromosom akan bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase pembelahan kromosom.
Kromonema : Pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer.
Kromomer (granula besar)
Kromonema yang mengalami penebalan di beberapa tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen.
Kromiol (granula kecil)
Kromosom yang mengalami sedikit penebalan.
Telomer : Bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
Matriks : Cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom.
Lokus gen : Bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas).
Satelit : Bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom belum tentu memilikinya.
Selaput (membran) : Lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

Tipe-Tipe Kromosom

Berdasarkan posisi sentromer, kromosom diklasifikasikan menjadi 4 tipe, yaitu:

Metasentrik, bila kedua lengan kromosom sama panjangnya dan sentromer berada di tengah pada jarak yang sama.
Submetasentrik, bila kedua lengan kromosom tidak sama panjangnya dan sentromer tidak berada di tengah (lebih dekat dengan salah satu lengan).
Akrosentrik, bila satu lengan sangat pendek dibandingkan dengan lengan yang lain sehingga sentromer sangat dekat dengan salah satu lengan.
Telosentrik, bila hanya memiliki satu lengan dan sentromer terletak pada ujung kromosaom.

Peran Kromosom dalam Pewarisan Sifat

Menurut hukum Mendel, gen dalam kromosom terdapat dalam keadaan berpasangan dan anggota pasangan itu diperoleh dari parental (induk).
Pada waktu pembelahan meiosis, pasangan kromosom tersebut berpisah dan hanya satu anggota dari setiap pasangan itu yang berpindah ke sel kelamin.

jumlah Kromosom Organisme

Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.Sel tubuh kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan.
Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama disebut kromosom homolog.
Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom homolog, sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog.
Perangkat kromosom disebut genom,
Pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang disebut diploid (2n), sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut dengan haploid (n).
Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua, kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.

Alel dan Multiple Alel

Lokus merupakan unit-unit yang lebih kecil pada kromosom yang memberikan bentuk seperti rangkaian manik atau pita dengan garis-garis melintang yang menunjukkan letak-letak gen.
Gen A dan gen a merupakan gen yang sealel, karena terletak pada lokus yang bersesuaian dan mengawasi sifat yang sama atau setaraf tetapi ekspresinya berbeda.
Misalnya gen A dan alelnya a sama-sama mengawasi bentuk hidung, tetapi untuk gen A mengekspresikan hidung mancung,
Sedangkan alelnya gen a mengekspresikan hidung pesek.
Satu gen dapat mempunyai lebih dari satu alel.
Urutan dalam penulisan pasangan anggota multiple alel disesuaikan dengan urutan dominasi satu sifat terhadap sifat yang lain.
Peristiwa yang menunjukkan di mana suatu gen mempunyai alel lebih dari satu disebut sebagai multiple alel.

Contoh:

Pada kelinci terdapat seri multiple alel yang mempengaruhi warna bulu kelinci.
Warna bulu kelinci yang normal adalah kelabu (polos) ditentukan oleh alel C.
Alel C mengalami mutasi dan menghasilkan 3 macam alel yang menyimpang dari aslinya, terdiri dari:

Cch, berfenotipe kelabu muda (chinchilla)
Ch, berfenotipe putih hitam (himalaya).
c, berfenotipe albino (tidak berpigmen).

Urutan dominasinya adalah C > Cch > Ch > c.

Pada manusia dikenal adanya sistem golongan darah ABO yang diwariskan oleh multiple alel dari sebuah gen.
Dalam golongan darah manusia terdapat satu gen dan disebut gen I, dengan alel gandanya, yaitu golongan darah A alelnya IA, golongan darah B alelnya IB, golongan darah AB alelnya IAIB dan golongan darah O alelnya IO.
Urutan dominasinya adalah IA > IO, IB > IO sedangkan alel IA tidak dominan terhadap IB dan sebaliknya.

DNA dan RNA

Struktur DNA

Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA
DNA merupakan persenyawaan kimia yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya.
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks).
Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa.
Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen.
Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin.
Purin terdiri dari adenin dan guanin,
Pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa.

Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah:

Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing pasangan basa nitrogennya.
Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap. Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari kelompok pirimidin, sedangkan guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari kelompok pirimidin.

Replikasi DNA

Replikasi DNA terjadi pada fase interfase, dipengaruhi oleh enzim polymerase.

Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara duplikasi DNA, yaitu:

Teori konservatif : DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
Teori dispersif : DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti urutan basa nitrogen semula.
Teori semikonservatif : Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama persis.

Fungsi DNA

Menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu melakukan proses replikasi.
Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.

RNA

RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida penyusun DNA.
RNA hanya terdiri dari satu rantai.
Gula pentosa yang menyusun RNA adalah gula ribosa.
Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah:

a. Purin yang terdiri dari adenin dan guanin
b. Pirimidin yang terdiri dari sitosin dan urasil, RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.

Macam-Macam RNA

RNA duta (messenger RNA)

RNA Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom.
Pesan-pesan ini berupa triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon.
Kodon pada RNA duta merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan.
Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi.

Contoh:

Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

RNA transfer (RNA pemindah)

Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
Peran RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan).
Urutan basa nitrogen pada RNA transfer disebut antikodon.

Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang penting, yaitu:

Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
Ujung pengenal ribosom.

Contoh:

Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.

Ribosom RNA (RNAr)

Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein.

Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu:

Sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta.
Sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.

APLIKASINYA nampaknya seperti ini